Marini, Carla ; Porro, Alessandro ; Rastetter, Agnès ; Dalle, Carine ; Rivolta, Ilaria ; Bauer, Daniel ; Oegema, Renske ; Nava, Caroline ; Parrini, Elena ; Mei, Davide ; Mercer, Catherine ; Dhamija, Radhika ; Chambers, Chelsea ; Coubes, Christine ; Thévenon, Julien ; Kuentz, Paul ; Julia, Sophie ; Pasquier, Laurent ; Dubourg, Christèle ; Carré, Wilfrid ; Rosati, Anna ; Melani, Federico ; Pisano, Tiziana ; Giardino, Maria ; Innes, A. Micheil ; Alembik, Yves ; Scheidecker, Sophie ; Santos, Manuela ; Figueiroa, Sonia ; Garrido, Cristina ; Fusco, Carlo ; Frattini, Daniele ; Spagnoli, Carlotta ; Binda, Anna ; Granata, Tiziana ; Ragona, Francesca ; Freri, Elena ; Franceschetti, Silvana ; Canafoglia, Laura ; Castellotti, Barbara ; Gellera, Cinzia ; Milanesi, Raffaella ; Mancardi, Maria Margherita ; Clark, Damien R. ; Kok, Fernando ; Helbig, Katherine L. ; Ichikawa, Shoji ; Sadler, Laurie ; Neupauerová, Jana ; Laššuthova, Petra ; Šterbová, Katalin ; Laridon, Annick ; Brilstra, Eva ; Koeleman, Bobby ; Lemke, Johannes R. ; Zara, Federico ; Striano, Pasquale ; Soblet, Julie ; Smits, Guillaume ; Deconinck, Nicolas ; Barbuti, Andrea ; DiFrancesco, Dario ; LeGuern, Eric ; Guerrini, Renzo ; Santoro, Bina ; Hamacher, Kay ; Thiel, Gerhard ; Moroni, Anna ; DiFrancesco, Jacopo C. ; Depienne, Christel (2018)
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
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Artikel, Bibliographie

Platzer, Konrad ; Yuan, Hongjie ; Schütz, Hannah ; Winschel, Alexander ; Chen, Wenjuan ; Hu, Chun ; Kusumoto, Hirofumi ; Heyne, Henrike O. ; Helbig, Katherine L. ; Tang, Sha ; Willing, Marcia C. ; Tinkle, Brad T. ; Adams, Darius J. ; Depienne, Christel ; Keren, Boris ; Mignot, Cyril ; Frengen, Eirik ; Strømme, Petter ; Biskup, Saskia ; Döcker, Dennis ; Strom, Tim M. ; Mefford, Heather C. ; Myers, Candace T. ; Muir, Alison M. ; LaCroix, Amy ; Sadleir, Lynette ; Scheffer, Ingrid E. ; Brilstra, Eva ; Haelst, Mieke M. van ; Smagt, Jasper J. van der ; Bok, Levinus A. ; Møller, Rikke S. ; Jensen, Uffe B. ; Millichap, John J. ; Berg, Anne T. ; Goldberg, Ethan M. ; De Bie, Isabelle ; Fox, Stephanie ; Major, Philippe ; Jones, Julie R. ; Zackai, Elaine H. ; Abou Jamra, Rami ; Rolfs, Arndt ; Leventer, Richard J. ; Lawson, John A. ; Roscioli, Tony ; Jansen, Floor E. ; Ranza, Emmanuelle ; Korff, Christian M. ; Lehesjoki, Anna-Elina ; Courage, Carolina ; Linnankivi, Tarja ; Smith, Douglas R. ; Stanley, Christine ; Mintz, Mark ; McKnight, Dianalee ; Decker, Amy ; Tan, Wen-Hann ; Tarnopolsky, Mark A. ; Brady, Lauren I. ; Wolff, Markus ; Dondit, Lutz ; Pedro, Helio F. ; Parisotto, Sarah E. ; Jones, Kelly L. ; Patel, Anup D. ; Franz, David N. ; Vanzo, Rena ; Marco, Elysa ; Ranells, Judith D. ; Di Donato, Nataliya ; Dobyns, William B. ; Laube, Bodo ; Traynelis, Stephen F. ; Lemke, Johannes R. (2017)
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
In: Journal of medical genetics, 54 (7)
Artikel, Bibliographie

Lemke, Johannes R. ; Geider, Kirsten ; Helbig, Katherine L. ; Heyne, Henrike O. ; Schütz, Hannah ; Hentschel, Julia ; Courage, Carolina ; Depienne, Christel ; Nava, Caroline ; Heron, Delphine ; Møller, Rikke S. ; Hjalgrim, Helle ; Lal, Dennis ; Neubauer, Bernd A. ; Nürnberg, Peter ; Thiele, Holger ; Kurlemann, Gerhard ; Arnold, Georgianne L. ; Bhambhani, Vikas ; Bartholdi, Deborah ; Pedurupillay, Christeen Ramane J. ; Misceo, Doriana ; Frengen, Eirik ; Strømme, Petter ; Dlugos, Dennis J. ; Doherty, Emily S. ; Bijlsma, Emilia K. ; Ruivenkamp, Claudia A. ; Hoffer, Mariette J. V. ; Goldstein, Amy ; Rajan, Deepa S. ; Narayanan, Vinodh ; Ramsey, Keri ; Belnap, Newell ; Schrauwen, Isabelle ; Richholt, Ryan ; Koeleman, Bobby P. C. ; Sá, Joaquim ; Mendonça, Carla ; Kovel, Carolien de ; Weckhuysen, Sarah ; Hardies, Katia ; De Jonghe, Peter ; De Meirleir, Linda ; Milh, Mathieu ; Badens, Catherine ; Lebrun, Marine ; Busa, Tiffany ; Francannet, Christine ; Piton, Amélie ; Riesch, Erik ; Biskup, Saskia ; Vogt, Heinrich ; Dorn, Thomas ; Helbig, Ingo ; Michaud, Jacques L. ; Laube, Bodo ; Syrbe, Steffen (2016)
Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy.
In: Neurology, 86 (23)
Artikel, Bibliographie