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HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
In: Brain : a journal of neurology, 141 (11)
Artikel, Bibliographie
Platzer, Konrad ; Yuan, Hongjie ; Schütz, Hannah ; Winschel, Alexander ; Chen, Wenjuan ; Hu, Chun ; Kusumoto, Hirofumi ; Heyne, Henrike O. ; Helbig, Katherine L. ; Tang, Sha ; Willing, Marcia C. ; Tinkle, Brad T. ; Adams, Darius J. ; Depienne, Christel ; Keren, Boris ; Mignot, Cyril ; Frengen, Eirik ; Strømme, Petter ; Biskup, Saskia ; Döcker, Dennis ; Strom, Tim M. ; Mefford, Heather C. ; Myers, Candace T. ; Muir, Alison M. ; LaCroix, Amy ; Sadleir, Lynette ; Scheffer, Ingrid E. ; Brilstra, Eva ; Haelst, Mieke M. van ; Smagt, Jasper J. van der ; Bok, Levinus A. ; Møller, Rikke S. ; Jensen, Uffe B. ; Millichap, John J. ; Berg, Anne T. ; Goldberg, Ethan M. ; De Bie, Isabelle ; Fox, Stephanie ; Major, Philippe ; Jones, Julie R. ; Zackai, Elaine H. ; Abou Jamra, Rami ; Rolfs, Arndt ; Leventer, Richard J. ; Lawson, John A. ; Roscioli, Tony ; Jansen, Floor E. ; Ranza, Emmanuelle ; Korff, Christian M. ; Lehesjoki, Anna-Elina ; Courage, Carolina ; Linnankivi, Tarja ; Smith, Douglas R. ; Stanley, Christine ; Mintz, Mark ; McKnight, Dianalee ; Decker, Amy ; Tan, Wen-Hann ; Tarnopolsky, Mark A. ; Brady, Lauren I. ; Wolff, Markus ; Dondit, Lutz ; Pedro, Helio F. ; Parisotto, Sarah E. ; Jones, Kelly L. ; Patel, Anup D. ; Franz, David N. ; Vanzo, Rena ; Marco, Elysa ; Ranells, Judith D. ; Di Donato, Nataliya ; Dobyns, William B. ; Laube, Bodo ; Traynelis, Stephen F. ; Lemke, Johannes R. (2017)
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
In: Journal of medical genetics, 54 (7)
Artikel, Bibliographie