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Lemke, Johannes R. ; Geider, Kirsten ; Helbig, Katherine L. ; Heyne, Henrike O. ; Schütz, Hannah ; Hentschel, Julia ; Courage, Carolina ; Depienne, Christel ; Nava, Caroline ; Heron, Delphine ; Møller, Rikke S. ; Hjalgrim, Helle ; Lal, Dennis ; Neubauer, Bernd A. ; Nürnberg, Peter ; Thiele, Holger ; Kurlemann, Gerhard ; Arnold, Georgianne L. ; Bhambhani, Vikas ; Bartholdi, Deborah ; Pedurupillay, Christeen Ramane J. ; Misceo, Doriana ; Frengen, Eirik ; Strømme, Petter ; Dlugos, Dennis J. ; Doherty, Emily S. ; Bijlsma, Emilia K. ; Ruivenkamp, Claudia A. ; Hoffer, Mariette J. V. ; Goldstein, Amy ; Rajan, Deepa S. ; Narayanan, Vinodh ; Ramsey, Keri ; Belnap, Newell ; Schrauwen, Isabelle ; Richholt, Ryan ; Koeleman, Bobby P. C. ; Sá, Joaquim ; Mendonça, Carla ; Kovel, Carolien de ; Weckhuysen, Sarah ; Hardies, Katia ; De Jonghe, Peter ; De Meirleir, Linda ; Milh, Mathieu ; Badens, Catherine ; Lebrun, Marine ; Busa, Tiffany ; Francannet, Christine ; Piton, Amélie ; Riesch, Erik ; Biskup, Saskia ; Vogt, Heinrich ; Dorn, Thomas ; Helbig, Ingo ; Michaud, Jacques L. ; Laube, Bodo ; Syrbe, Steffen (2016)
Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy.
In: Neurology, 86 (23)
Artikel, Bibliographie
Endele, Sabine ; Rosenberger, Georg ; Geider, Kirsten ; Popp, Bernt ; Tamer, Ceyhun ; Stefanova, Irina ; Milh, Mathieu ; Kortüm, Fanny ; Fritsch, Angela ; Pientka, Friederike K. ; Hellenbroich, Yorck ; Kalscheuer, Vera M. ; Kohlhase, Jürgen ; Moog, Ute ; Rappold, Gudrun ; Rauch, Anita ; Ropers, Hans-Hilger ; Spiczak, Sarah von ; Tönnies, Holger ; Villeneuve, Nathalie ; Villard, Laurent ; Zabel, Bernhard ; Zenker, Martin ; Laube, Bodo ; Reis, André ; Wieczorek, Dagmar ; Maldergem, Lionel van ; Kutsche, Kerstin (2010)
Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes.
In: Nature genetics, 42 (11)
Artikel, Bibliographie