2017

Platzer, Konrad ; Yuan, Hongjie ; Schütz, Hannah ; Winschel, Alexander ; Chen, Wenjuan ; Hu, Chun ; Kusumoto, Hirofumi ; Heyne, Henrike O. ; Helbig, Katherine L. ; Tang, Sha ; Willing, Marcia C. ; Tinkle, Brad T. ; Adams, Darius J. ; Depienne, Christel ; Keren, Boris ; Mignot, Cyril ; Frengen, Eirik ; Strømme, Petter ; Biskup, Saskia ; Döcker, Dennis ; Strom, Tim M. ; Mefford, Heather C. ; Myers, Candace T. ; Muir, Alison M. ; LaCroix, Amy ; Sadleir, Lynette ; Scheffer, Ingrid E. ; Brilstra, Eva ; Haelst, Mieke M. van ; Smagt, Jasper J. van der ; Bok, Levinus A. ; Møller, Rikke S. ; Jensen, Uffe B. ; Millichap, John J. ; Berg, Anne T. ; Goldberg, Ethan M. ; De Bie, Isabelle ; Fox, Stephanie ; Major, Philippe ; Jones, Julie R. ; Zackai, Elaine H. ; Abou Jamra, Rami ; Rolfs, Arndt ; Leventer, Richard J. ; Lawson, John A. ; Roscioli, Tony ; Jansen, Floor E. ; Ranza, Emmanuelle ; Korff, Christian M. ; Lehesjoki, Anna-Elina ; Courage, Carolina ; Linnankivi, Tarja ; Smith, Douglas R. ; Stanley, Christine ; Mintz, Mark ; McKnight, Dianalee ; Decker, Amy ; Tan, Wen-Hann ; Tarnopolsky, Mark A. ; Brady, Lauren I. ; Wolff, Markus ; Dondit, Lutz ; Pedro, Helio F. ; Parisotto, Sarah E. ; Jones, Kelly L. ; Patel, Anup D. ; Franz, David N. ; Vanzo, Rena ; Marco, Elysa ; Ranells, Judith D. ; Di Donato, Nataliya ; Dobyns, William B. ; Laube, Bodo ; Traynelis, Stephen F. ; Lemke, Johannes R. (2017)
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
In: Journal of medical genetics, 54 (7)
Artikel, Bibliographie

2016

Lemke, Johannes R. ; Geider, Kirsten ; Helbig, Katherine L. ; Heyne, Henrike O. ; Schütz, Hannah ; Hentschel, Julia ; Courage, Carolina ; Depienne, Christel ; Nava, Caroline ; Heron, Delphine ; Møller, Rikke S. ; Hjalgrim, Helle ; Lal, Dennis ; Neubauer, Bernd A. ; Nürnberg, Peter ; Thiele, Holger ; Kurlemann, Gerhard ; Arnold, Georgianne L. ; Bhambhani, Vikas ; Bartholdi, Deborah ; Pedurupillay, Christeen Ramane J. ; Misceo, Doriana ; Frengen, Eirik ; Strømme, Petter ; Dlugos, Dennis J. ; Doherty, Emily S. ; Bijlsma, Emilia K. ; Ruivenkamp, Claudia A. ; Hoffer, Mariette J. V. ; Goldstein, Amy ; Rajan, Deepa S. ; Narayanan, Vinodh ; Ramsey, Keri ; Belnap, Newell ; Schrauwen, Isabelle ; Richholt, Ryan ; Koeleman, Bobby P. C. ; Sá, Joaquim ; Mendonça, Carla ; Kovel, Carolien de ; Weckhuysen, Sarah ; Hardies, Katia ; De Jonghe, Peter ; De Meirleir, Linda ; Milh, Mathieu ; Badens, Catherine ; Lebrun, Marine ; Busa, Tiffany ; Francannet, Christine ; Piton, Amélie ; Riesch, Erik ; Biskup, Saskia ; Vogt, Heinrich ; Dorn, Thomas ; Helbig, Ingo ; Michaud, Jacques L. ; Laube, Bodo ; Syrbe, Steffen (2016)
Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum: A distinct genetic NMDA receptor encephalopathy.
In: Neurology, 86 (23)
Artikel, Bibliographie