2017

Platzer, Konrad ; Yuan, Hongjie ; Schütz, Hannah ; Winschel, Alexander ; Chen, Wenjuan ; Hu, Chun ; Kusumoto, Hirofumi ; Heyne, Henrike O. ; Helbig, Katherine L. ; Tang, Sha ; Willing, Marcia C. ; Tinkle, Brad T. ; Adams, Darius J. ; Depienne, Christel ; Keren, Boris ; Mignot, Cyril ; Frengen, Eirik ; Strømme, Petter ; Biskup, Saskia ; Döcker, Dennis ; Strom, Tim M. ; Mefford, Heather C. ; Myers, Candace T. ; Muir, Alison M. ; LaCroix, Amy ; Sadleir, Lynette ; Scheffer, Ingrid E. ; Brilstra, Eva ; Haelst, Mieke M. van ; Smagt, Jasper J. van der ; Bok, Levinus A. ; Møller, Rikke S. ; Jensen, Uffe B. ; Millichap, John J. ; Berg, Anne T. ; Goldberg, Ethan M. ; De Bie, Isabelle ; Fox, Stephanie ; Major, Philippe ; Jones, Julie R. ; Zackai, Elaine H. ; Abou Jamra, Rami ; Rolfs, Arndt ; Leventer, Richard J. ; Lawson, John A. ; Roscioli, Tony ; Jansen, Floor E. ; Ranza, Emmanuelle ; Korff, Christian M. ; Lehesjoki, Anna-Elina ; Courage, Carolina ; Linnankivi, Tarja ; Smith, Douglas R. ; Stanley, Christine ; Mintz, Mark ; McKnight, Dianalee ; Decker, Amy ; Tan, Wen-Hann ; Tarnopolsky, Mark A. ; Brady, Lauren I. ; Wolff, Markus ; Dondit, Lutz ; Pedro, Helio F. ; Parisotto, Sarah E. ; Jones, Kelly L. ; Patel, Anup D. ; Franz, David N. ; Vanzo, Rena ; Marco, Elysa ; Ranells, Judith D. ; Di Donato, Nataliya ; Dobyns, William B. ; Laube, Bodo ; Traynelis, Stephen F. ; Lemke, Johannes R. (2017)
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
In: Journal of medical genetics, 54 (7)
Artikel, Bibliographie

2014

Lemke, Johannes R. ; Hendrickx, Rik ; Geider, Kirsten ; Laube, Bodo ; Schwake, Michael ; Harvey, Robert J. ; James, Victoria M. ; Pepler, Alex ; Steiner, Isabelle ; Hörtnagel, Konstanze ; Neidhardt, John ; Ruf, Susanne ; Wolff, Markus ; Bartholdi, Deborah ; Caraballo, Roberto ; Platzer, Konrad ; Suls, Arvid ; De Jonghe, Peter ; Biskup, Saskia ; Weckhuysen, Sarah (2014)
GRIN2B mutations in West syndrome and intellectual disability with focal epilepsy.
In: Annals of neurology, 75 (1)
Artikel, Bibliographie

2013

Lemke, Johannes R. ; Lal, Dennis ; Reinthaler, Eva M. ; Steiner, Isabelle ; Nothnagel, Michael ; Alber, Michael ; Geider, Kirsten ; Laube, Bodo ; Schwake, Michael ; Finsterwalder, Katrin ; Franke, Andre ; Schilhabel, Markus ; Jähn, Johanna A. ; Muhle, Hiltrud ; Boor, Rainer ; Paesschen, Wim van ; Caraballo, Roberto ; Fejerman, Natalio ; Weckhuysen, Sarah ; De Jonghe, Peter ; Larsen, Jan ; Møller, Rikke S. ; Hjalgrim, Helle ; Addis, Laura ; Tang, Shan ; Hughes, Elaine ; Pal, Deb K. ; Veri, Kadi ; Vaher, Ulvi ; Talvik, Tiina ; Dimova, Petia ; Guerrero López, Rosa ; Serratosa, José M. ; Linnankivi, Tarja ; Lehesjoki, Anna-Elina ; Ruf, Susanne ; Wolff, Markus ; Buerki, Sarah ; Wohlrab, Gabriele ; Kroell, Judith ; Datta, Alexandre N. ; Fiedler, Barbara ; Kurlemann, Gerhard ; Kluger, Gerhard ; Hahn, Andreas ; Haberlandt, D. Edda ; Kutzer, Christina ; Sperner, Jürgen ; Becker, Felicitas ; Weber, Yvonne G. ; Feucht, Martha ; Steinböck, Hannelore ; Neophythou, Birgit ; Ronen, Gabriel M. ; Gruber-Sedlmayr, Ursula ; Geldner, Julia ; Harvey, Robert J. ; Hoffmann, Per ; Herms, Stefan ; Altmüller, Janine ; Toliat, Mohammad R. ; Thiele, Holger ; Nürnberg, Peter ; Wilhelm, Christian ; Stephani, Ulrich ; Helbig, Ingo ; Lerche, Holger ; Zimprich, Fritz ; Neubauer, Bernd A. ; Biskup, Saskia ; Spiczak, Sarah von (2013)
Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes.
In: Nature genetics, 45 (9)
Artikel, Bibliographie