Molecular genetic analyses in hereditary cardiac arrhythmia syndromes

Scheiper-Welling, Stefanie (2022)
Molecular genetic analyses in hereditary cardiac arrhythmia syndromes.
Technische Universität Darmstadt
doi: 10.26083/tuprints-00022880
Dissertation, Erstveröffentlichung, Verlagsversion

URL / URN: https://tuprints.ulb.tu-darmstadt.de/22880

Kurzbeschreibung (Abstract)

The present thesis describes the value and application of NGS in genetic investigations of sudden unexpected death cases and inherited arrhythmia syndromes using targeted sequencing. It represents the conceptualization, establishment and optimization of an NGS workflow for challenging heterogeneous - forensic and diagnostic - sample material. Furthermore, this work illustrates the need of characterization experiments of variants with unknown functional relevance.

Typ des Eintrags:

Dissertation

Erschienen:

2022

Autor(en):

Scheiper-Welling, Stefanie

Art des Eintrags:

Erstveröffentlichung

Titel:

Molecular genetic analyses in hereditary cardiac arrhythmia syndromes

Sprache:

Englisch

Referenten:

Thiel, Prof. Dr. Gerhard ; Kauferstein, Prof. Dr. Silke

Publikationsjahr:

2022

Ort:

Darmstadt

Kollation:

94 Seiten

Datum der mündlichen Prüfung:

8 November 2022

DOI:

10.26083/tuprints-00022880

URL / URN:

https://tuprints.ulb.tu-darmstadt.de/22880

Kurzbeschreibung (Abstract):

Alternatives oder übersetztes Abstract:

Alternatives Abstract

Sprache

Die vorliegende Arbeit stellt die Bedeutung, den Mehrwert sowie die Anwendung von NGS für die Durchführung genetischer Analysen bei plötzlichen Todesfällen sowie hereditären Arrhythmie-Syndromen mithilfe gezielter Panel-Sequenzierung dar. Ferner wird die Konzeptionierung, Etablierung und Optimierung eines NGS-Workflows für heterogenes - forensisches sowie diagnostisches - Probenmaterial beschrieben und die Relevanz von Charakterisierungsstudien bei Varianten mit unbekannter funktioneller Auswirkung verdeutlicht.

Deutsch

Status:

Verlagsversion

URN:

urn:nbn:de:tuda-tuprints-228806

Sachgruppe der Dewey Dezimalklassifikatin (DDC):

500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie

Fachbereich(e)/-gebiet(e):

10 Fachbereich Biologie
10 Fachbereich Biologie > Plant Membrane Biophyscis (am 20.12.23 umbenannt in Biologie der Algen und Protozoen)

Hinterlegungsdatum:

23 Nov 2022 13:11

Letzte Änderung: