Scheiper-Welling, Stefanie (2022)
Molecular genetic analyses in hereditary cardiac arrhythmia syndromes.
Technische Universität Darmstadt
doi: 10.26083/tuprints-00022880
Dissertation, Erstveröffentlichung, Verlagsversion
Kurzbeschreibung (Abstract)
The present thesis describes the value and application of NGS in genetic investigations of sudden unexpected death cases and inherited arrhythmia syndromes using targeted sequencing. It represents the conceptualization, establishment and optimization of an NGS workflow for challenging heterogeneous - forensic and diagnostic - sample material. Furthermore, this work illustrates the need of characterization experiments of variants with unknown functional relevance.
Typ des Eintrags: | Dissertation | ||||
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Erschienen: | 2022 | ||||
Autor(en): | Scheiper-Welling, Stefanie | ||||
Art des Eintrags: | Erstveröffentlichung | ||||
Titel: | Molecular genetic analyses in hereditary cardiac arrhythmia syndromes | ||||
Sprache: | Englisch | ||||
Referenten: | Thiel, Prof. Dr. Gerhard ; Kauferstein, Prof. Dr. Silke | ||||
Publikationsjahr: | 2022 | ||||
Ort: | Darmstadt | ||||
Kollation: | 94 Seiten | ||||
Datum der mündlichen Prüfung: | 8 November 2022 | ||||
DOI: | 10.26083/tuprints-00022880 | ||||
URL / URN: | https://tuprints.ulb.tu-darmstadt.de/22880 | ||||
Kurzbeschreibung (Abstract): | The present thesis describes the value and application of NGS in genetic investigations of sudden unexpected death cases and inherited arrhythmia syndromes using targeted sequencing. It represents the conceptualization, establishment and optimization of an NGS workflow for challenging heterogeneous - forensic and diagnostic - sample material. Furthermore, this work illustrates the need of characterization experiments of variants with unknown functional relevance. |
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Alternatives oder übersetztes Abstract: |
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Status: | Verlagsversion | ||||
URN: | urn:nbn:de:tuda-tuprints-228806 | ||||
Sachgruppe der Dewey Dezimalklassifikatin (DDC): | 500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie | ||||
Fachbereich(e)/-gebiet(e): | 10 Fachbereich Biologie 10 Fachbereich Biologie > Plant Membrane Biophyscis (am 20.12.23 umbenannt in Biologie der Algen und Protozoen) |
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Hinterlegungsdatum: | 23 Nov 2022 13:11 | ||||
Letzte Änderung: | 24 Nov 2022 06:48 | ||||
PPN: | |||||
Referenten: | Thiel, Prof. Dr. Gerhard ; Kauferstein, Prof. Dr. Silke | ||||
Datum der mündlichen Prüfung / Verteidigung / mdl. Prüfung: | 8 November 2022 | ||||
Export: | |||||
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